“瓷娃娃”陈亚敏在志愿者的帮助下，通过手机和电脑了解外面的世界。
本报讯（记者 吴志明 实习生 余艺虹 陈小阳 文/图）每年2月的最后一天是国际罕见病日，在我们的身边，也有部分人患有罕见病。那么，什么是罕见病？哪些病属于罕见病？罕见病患者的处境如何呢？记者对此进行了调查，并探访了几位罕见病患者。
少女成瓷娃娃 身材矮易骨折
在安溪湖头镇汤头村，今年20岁的陈亚敏先天患有成骨不全症，民间俗称瓷娃娃。她身高只有70厘米，体重20斤，双手和双脚都已严重变形扭曲，细小犹如婴儿的手脚，一旦摔倒，很有可能就骨折。尽管如此，她乐观开朗，曾经最大的愿望是拥有一台电脑，了解外面精彩的世界。2012年，本报对此事进行了报道，相关部门和爱心人士帮她实现了愿望，送去电脑、手机，并为她举行大型募捐活动。目前，她通过电脑、手机给自己的人生打开了另一扇门。
渐冻人林良海全身只有眼珠子可以动
男子患渐冻症 仅靠转眼打字
安溪湖头镇48岁的林良海曾是一名教师，2012年年底开始觉得右脚无力，辗转几家医院后，被确诊为“运动神经元病”，俗称渐冻症。2013年，他离开坚守了23年的讲台。如今他全身僵硬，只有眼珠子可以动，顽强的他通过转动眼珠子，使用特殊设备打字，在网上发帖鼓励病友。去年年底，本报关注了此事，读者们在同情的同时，也被他的精神所深深触动。
而安溪凤城镇上山村47岁的潘琼艳，2012年4月份开始觉得手无力，最后同样被确诊为渐冻症。
全国患者千万 多属基因缺陷
瓷娃娃、渐冻人……他们背后有一个共同的名字——罕见病患者。罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，目前确认的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%，大多是由于先天性基因缺陷导致的遗传代谢疾病，国内常见的罕见病有40多种，包括渐冻症、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全症等。
据福医大附属二院神经内科副主任医师王医生介绍，每10万个人中，约有3到7人患有渐冻症，其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞的退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉。这种病的病因至今不明确，目前没有有效的治疗手段，从出现症状开始，平均存活3年—5年。
而陈亚敏所患的成骨不全症是一种显性遗传的疼痛疾病，发病概率在1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者，70%以上为残疾人。该疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾，尚无治愈方法。
据估计，我国各类罕见病患者超过1000万人。由于罕见病发病率不高，关注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相关部门暂无统计数据。
常被误诊漏诊 加强出生筛查
北京瓷娃娃罕见病关爱中心工作人员张先生介绍，罕见病群体面临着极其困难的处境：因为罕见，患者在就医时常被误诊而错过最佳治疗时机，即使病情被确诊，因治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限，对很多贫困家庭来说，求医也很困难。大多数罕见病都无法医治，只能通过服药延缓发病、维持生命，这些药物常被称为“孤儿药”。因为市场需求少、研发成本高，药企缺乏研发的积极性，目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。
他表示，罕见病对患者家庭的打击是巨大的，患者与家属承受着无尽的生理、心理折磨和巨额的求医费用支出。要尽量降低这种伤害，需要树立多重制度上的保障，从婴儿出生后，就要加强对新生儿疾病的筛查。我国目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律。就短期目标而言，普及罕见病相关知识，加强对基层医务工作者的培训和医疗团队建设，让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛，是当务之急。 | 
